미래 정밀의료, 특정 인종 아닌 모두를 위한 길을 열다… 다인종 유전체 복잡성 해독 기술 개발
Paving the Way for Precision Medicine for All, Not Just a Few; New Method Decodes Complex Admixed Genomes

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개인의 유전자에 맞춰 최적의 치료법을 제공하는 '정밀의료' 시대가 성큼 다가왔지만, 그 혜택이 특정 인종에게만 집중될 수 있다는 심각한 경고가 나오고 있다. 현재까지 유전체 연구의 대부분(86%)이 유럽인 중심으로 이뤄져 온 '데이터 인종 편향' 때문이다. 이로 인해 신약이 특정 인종에게는 효과가 없거나 오히려 부작용을 일으켜, 인종 간 의료 불평등을 심화시킬 수 있다는 우려가 크다. 이러한 불평등이 발생한 주된 이유는 아프리카계, 히스패닉 등 여러 조상이 섞인 '다인종 혼합 집단'의 유전체가 통계적으로 매우 복잡하여 기존 방법으로는 정확한 분석이 어려웠기 때문이다. 이 기술적 장벽이 허물어지지 않고서는 모두에게 공평한 정밀의료는 불가능하다.

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토토사이트 의과대학 한범 교수 일본 npb 토토사이트팀이 이러한 의료 불평등 문제를 근본적으로 해결하고, 진정한 의미의 개인 맞춤 의학 시대를 열 핵심 기법을 개발했다. ‘수학의 힘’을 빌린 이 기술은 복잡한 다인종 유전체를 조상 단위로 정밀하게 분해하고 분석함으로써 기존에 불가능했던 정확한 유전 분석을 가능하게 한다. 실제 1만 7천여 명의 아프리카계 미국인 유전체 데이터에 이 기술을 적용한 결과, 분석의 정확도를 99% 이상 예측하는 놀라운 성능을 보였다 (R2>0.99). 이 성과는 그동안 복잡하다는 이유로 유전체 연구에서 소외되었던 수많은 인구 집단의 데이터를 정확하게 활용할 길을 연 것이다. 이를 통해 향후 신약 개발 및 질병 연구에서 인종 간 차이를 고려한 보다 안전하고 효과적인 접근이 가능해져, 건강 형평성을 획기적으로 개선하고 진정한 의미의 '모두를 위한 정밀의료'를 실현하는 데 결정적으로 기여할 것으로 기대된다.

[일본 npb 토토사이트결과]

Admixed and single-continental genome segments of the same ancestry have distinct linkage disequilibrium patterns

Hanbin Lee, Moo Hyuk Lee, Kangcheng Hou, Bogdan Pasaniuc & Buhm Han
((Genome Biology, 2025, https://doi.org/10.1186/s13059-025-03672-w)

토토사이트 한범 교수 일본 npb 토토사이트팀은 다인종 혼합 인구집단의 복잡한 유전체 구조를 정확하게 분석하고 예측할 수 있는 혁신적인 수학적 이론을 개발했다. 기존 유전체 일본 npb 토토사이트는 유럽인 중심으로 편중되어 의료 불평등을 야기할 위험이 컸으나, 본 일본 npb 토토사이트는 집단유전학 이론을 적용하여 이러한 한계를 극복할 길을 열었다. 개발된 이론은 실제 다인종 코호트 데이터에서 99% 이상의 높은 예측 정확도를 보여 그 실효성을 입증했으며, 향후 모든 인종에게 공평하고 효과적인 정밀의료 기술 개발과 보건 형평성 증진에 핵심적인 역할을 할 것으로 기대된다.

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개인의 유전자 정보에 기반한 '정밀의료'는 암, 희귀질환 등 난치병 극복의 새로운 희망으로 떠오르고 있다. 하지만 이 혁신적인 미래 의료가 자칫 '데이터 인종차별'이라는 새로운 불평등을 낳을 수 있다는 우려가 제기되고 있다. 현재 정밀의료의 기반이 되는 유전체 데이터의 80% 이상이 유럽인에게서 수집된 것으로, 인류 전체의 다양성을 전혀 반영하지 못하기 때문이다. 이러한 데이터 편향은 심각한 문제를 초래한다. 유럽인에게 효과적인 약물이 아프리카계나 아시아계 사람들에게는 효과가 없거나, 예측하지 못한 심각한 부작용을 일으킬 수 있다. 실제로 특정 천식 치료제는 아프리카계 후손에게 효과가 덜하며, 일부 항암제는 인종에 따라 반응이 다르다는 연구 결과가 속속 보고되고 있다. 이는 과학 기술의 발전이 오히려 기존의 건강 격차를 더욱 벌릴 수 있다는 역설적인 현실을 보여준다.

이 문제의 상당 부분은 기술적 한계로부터 비롯된다. 특히 아프리카계 미국인이나 히스패닉처럼 여러 대륙의 조상이 섞인 '다인종 혼합 집단'의 유전체는 마치 여러 색의 실이 복잡하게 얽힌 '유전적 모자이크'와 같아서, 기존 분석 기술로는 정확한 해독이 매우 어려웠다. 이 때문에 많은 연구에서 이들 집단의 데이터는 분석의 복잡성을 이유로 배제되어 왔다. 토토사이트 의과대학 한범 교수 일본 npb 토토사이트팀은 이 난제를 해결하기 위해 '수학의 힘'을 빌렸다. 연구팀은 인류 집단의 진화와 섞임을 설명하는 '집단유전학' 이론을 바탕으로, 복잡한 다인종 유전체를 조상 단위로 정밀하게 분해하고 그 특성을 예측하는 새로운 수학적 프레임워크를 개발했다. 이는 안갯속에서 길을 찾는 것처럼 불확실했던 다인종 유전체 연구에 명확한 '내비게이션'을 제공한 것과도 같다.

연구팀은 개발한 이론을 미국 국립보건원(NIH)이 주관하는 대규모 다인종 연구인 'PAGE(Population Architecture using Genomics and Epidemiology)' 코호트의 아프리카계 미국인 1만 7천여 명의 실제 유전체 데이터에 적용하여 검증했다. 그 결과, 개발된 이론이 실제 유전체 분석의 통계적 정밀도를 99% 이상 예측하는 놀라운 성능을 보였다 (R2>0.99). 이는 한 교수팀의 이론이 단순한 학문적 모델을 넘어, 실제 복잡한 다인종 유전체 데이터를 분석하고 그 결과를 해석하는 데 매우 강력하고 실용적인 도구임을 입증한 것이다. 더 나아가, 이 기술은 특정 연구를 시작하기 전에 얼마나 많은 다양한 인종의 참여자가 필요할지, 주어진 예산으로 어느 정도의 정밀도를 얻을 수 있을지를 미리 계산할 수 있게 해 준다. 이로써 유전체 연구의 효율성을 획기적으로 높일 수 있다.

본 연구의 가장 큰 의의는 그동안 기술적 한계로 인해 유전체 연구의 '변두리’에 머물러 있던 다인종 혼합 집단을 연구의 '중심'으로 가져올 수 있는 길을 열었다는 점이다. 이는 과학 연구의 포용성을 높이는 동시에, 인종 간 발생할 수 있는 의료 격차를 해소하고 건강 형평성을 실현하는 데에 결정적인 기여를 할 것으로 기대된다. 한범 교수는 "오랫동안 인류의 거대한 유전적 다양성은 연구에서 피해야 할 '문제'나 '잡음'으로 여겨져 왔습니다. 저희 연구는 그 다양성이야말로 인류의 가장 위대한 자산임을 보여주고자 했습니다"라며, "이 복잡성을 이해하는 도구를 만듦으로써, 우리는 소수에게만 혜택이 돌아가는 의학이 아닌, 모든 사람에게 공평하게 기여하는 의학으로 나아가는 중요한 발걸음을 내디뎠다고 믿습니다. 이는 과학을 더욱 정의롭게, 의학을 모두에게 더욱 정밀하게 만드는 일입니다"라고 연구의 의의를 밝혔다. 이 연구 결과는 세계적인 유전체학 분야 학술지인 '지놈 바이올로지(Genome Biology)'에 최근 게재되었다.

[용어설명]

정밀의료 (Precision Medicine): 환자 개인의 유전체 정보, 환경, 생활 습관 등을 종합적으로 고려하여 최적화된 질병 예방 및 치료를 제공하는 차세대 의료 패러다임.

다인종 혼합 집단 (Admixed Population): 아프리카계 미국인, 히스패닉/라티노 등 역사적으로 두 개 이상의 다른 대륙 출신 조상으로부터 유전자를 물려받은 인구 집단.

전장유전체연관분석 (Genome-wide association study, GWAS): 특정 질병이나 형질과 관련된 유전적 변이를 찾기 위해, 한 사람의 전체 유전체에 걸쳐 수백만 개의 유전 표지를 스캔하는 일본 npb 토토사이트 방법.

[그림설명(AI를 통해 생성한 이미지임)]

모든 인종을 위한 정밀의료의 희망을 표현